| |
|
24 Ekim 2014, 12:21
| #1 | |
| Çevrimdışı  IF Ticaret Sayısı: (0) | Fenilketonüri Nedir Fenilketonüri Nedir Türkiye dünyada fenilketonüri insidansı en yüksek olan ülkedir. Ülkemizde her yıl 350-400 çocuk fenilketonürili doğmaktadır. Erken teşhis çocukta gelişebilecek zeka geriliğinin zamanında önlenmesi açısından çok önemlidir. Yeni doğan bebeğin topuğundan alınan kan ile (Guthrie testi yapılarak) hastalığa erken dönemde teşhis konulabilmektedir. Fenilketonüri Sebepleri Nelerdir? • Akraba evliliği nedeniyle otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. (1/4 akraba evliliği) • Karaciğerde Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksik veya yokluğuyla ortaya çıkar. • Yiyecekle alınan proteinin yapısında yer alan fenilalanin amino asidinin trozine dönüşememesi ve kanda birikmesiyle ortaya çıkan metebolik bir hastalıktır. • Beyin dokusunda hasara ve zeka geriliğine neden olur. • Yaşamın ilk haftalarında saptanırsa,özel diyetle zihinsel etkilenim önlenebilir. • Bebekte ve idrarında küf kokusu vardır. ( fenilpürivik asit idrarla atılır.) • Zihinsel ve motor gelişim yavaştır. • Hiç tedavi edilmezse zeka düzeyi 20 dir. • Epileptik nöbet,hiperaktivite,ajitasyon ve saldırganlık gibi davranış bozuklukları vardır. • Hipertonisite,tremor,mikrosefali,ve büyüme geriliği vardır. • Melanin yetersizliği nedeniyle açık renkli ve mavi gözlüdürler. Kan Örneği Nasıl Alınır? • Kanda fenilalanin düzeyi bebeğin beslenmesiyle yükselir. • Bu nedenle kan örnekleri doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu olursa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir. • İkinci kan örneği ; • ilk kan örneği 24 saat içinde alınmışsa 5-15 günleri arası, • prematüre bebeklerde 10-15'inci • beslenmeden kan alınan yada intravenöz mayi verilen yenidoğanda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra alınmalıdır. • antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra alınmalıdır. • Kan örneği üzerine anne adı-soyadı,( varsa bebek adı) dosya no.kaçıncı gün/saatte alındığı yazılmalıdır. • Alınan kan örneği temiz bir yerde saklanmalı, en kısa sürede tarama merkezine gönderilmelidir. • Kurum adı, taramadan sorumlu yetkilinin adı soyadı, fax numarası ve bebeklerin adres ve telefon numaraları liste halinde hazırlanır. • Kan alınacak bölge alkolle silinir ve kuruması için beklenir. • Çıkan ilk kan kuru pamukla silinir. • Topuk hafifçe sıkılır ve büyük bir kan birikmesi beklenir. • Kan kartı kan damlasına değecek şekilde tutulur ve kartın uygun miktarda kanı emmesi sağlanır. • Kan örneğinin çapı 6mm'den küçük olmamalı ve kağıdın arka yüzüne geçmesi gerekir. TEDAVİ • Yenidoğan anne sütü ile beslenmez. • Fenilalanin aminoasidi içermeyen protenli mamalarla beslenmelidir. (lafonalac) • Tedavi en az beyin dokusunun hızla geliştiği 8 - 10 yıl çok iyi uygulanmalıdır. • Diyet uygulandığı sürece zihinsel etkilenim azalır. • Yiyecekler: portakal, muz, patates, salatalık, ıspanak, bezelye, sıvıyağ, şeker, nişasta, kola, gazoz, özel undan yapılan ekmek. Teşhis Guthrie testiyle konur. Guthrie testi kandaki aminoasidlerden beşinin (fenilalanin, metionin, tirozin, lösin, histidin) seviyesinin belirlenmesi için yapılan bir laboratuar incelemesidir. Normal değeri 4 mg/dl Fenilkeonürili olarak doğan bebek eğer tedaviye ilk 3 ayda alınmazsa hastalığın şiddetine bağlı zeka geriliği gelişir. Tedaviye ilk haftada başlanan vakaya göre 2,3,4. haftalarda başlanan vakaların zeka performansında farklılıklar olacaktır. Genetik araştırmalarda anne ve babada taşıyıcı özellik saptanamamaktadır. Bebek doğduktan sonra bebeğin topuğundan alınan kan ile (Guthrie testi yapılarak) teşhis konulmaktadır. Kaynak: 1. Clarke JT. The Maternal Phenylketonuria Project: a summary of progress and challenges for the future. Pediatrics. 2003 Dec;112(6 Pt 2):1584-7. 2. Cederbaum S. Phenylketonuria: an update. Curr Opin Pediatr. 2002 Dec;14(6):702-6. Review. Yazar: Dr. Bedri Ergun TOPSEVER
__________________ #MustafaKemaLAtatürkTorunuyum..ღ ❦ {22~02~`22..∞} {09~09~`22..ღ} | |
| |  |
| IRCForumlari.NET Reklamlar |
   |
 |
| Etiketler |
| fenilketonüri, nedir |
| Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir) | |
| |
Benzer Konular | ||||
| Konu | Konuyu Başlatan | Forum | Cevaplar | Son Mesaj |
| Erdoğan: Aile nedir, çoluk çocuk nedir bilmez | AngeL | Haber Arşivi | 1 | 23 Şubat 2014 16:05 |
| Yemini yerine getirmemenin günahı nedir, yemin keffareti nedir | Zen | İslamiyet | 0 | 08 Haziran 2013 15:36 |
| Sheriff Sistemi Nedir ? Reported List Nedir ? Detaylı Anlatım [Resimli] | OperServ | Knight Online | 4 | 11 Şubat 2013 17:02 |
| Fenilketonüri Hastalığı - Çengelli Kurt | YapraK | Sağlık Köşesi | 0 | 25 Eylül 2009 05:20 |
Normal
