KaLıtsaL hastaLıkLar. - IRCForumları - IRC ve mIRC Kullanıcılarının Buluşma Noktası

19 Ağustos 2008, 22:55

KALITIM

Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.
Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz rengi vb. ). Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.

KALITSAL HASTALIKLAR

Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.). Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar ya
da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır. Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır. Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.
Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.

KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI

Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.
Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı, hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.
Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir. Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.
Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir. bazı metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.
Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.

19 Ağustos 2008, 22:55

GENETİK DANIŞMANLIK

Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.
Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.
Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan bağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir.

Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren
durumlar;

􀁄Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,
􀁄Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,
􀁄Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,
􀁄Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,
􀁄Annenin art arda düşük yapmış olması,
􀁄Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,
􀁄Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,
􀁄Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.

19 Ağustos 2008, 22:57

KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan
saptanması gerekir.
Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazılarıs doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.
Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.
Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ?
Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı , kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.
Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.

Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler

􀀗 Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,
􀀗Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)
􀀗Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,
􀀗Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,
􀀗Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,
􀀗Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,
􀀗Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.

Doğum öncesi tanı

Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.

Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
􀂸 Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
􀂸 Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir.
􀂸 Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı
yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir.
􀂸 Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar.

19 Ağustos 2008, 22:58

Gebelikte Ultrasonografi

En sık uygulanan tanı yöntemlerinden biridir. Ultrasonografi ile gebelik süresi tam olarak belirlenir.
Gebelik boyunca en az iki kez ultrasonografi çekilmesi önerilir. İlk inceleme gebeliğin yirminci haftası dolayında yapılırsa , birçok bozukluk ve gelişme geriliği saptanabilir.
İkinci inceleme gebeliğin otuz ikinci haftasında yapılırsa , gelişme gerilikleri , beyin karıncıklarında aşırı beyin- omurilik sıvısı birikmesi , kafanın aşırı derecede küçük olması, ve idrar yollarında ki anormallikler gibi yavaş gelişen bozukluklar saptanabilir.
Ultrasonografi aynı zamanda dölüte ve eklerine yapılacak bir müdahalede durumları önlemek amacıyla “yol gösterici” olarak kullanılır.

Ultrasonoğrafinin saptayabildiği bozukluklar çok çeşitlidir ;

–Merkez sinir sistemi bozuklukları:
Beyin dokusunun hiç olmaması ,
–İdrar yolları bozuklukları:
Çocukluk çağında görülen psikolojik (böbrek böbreğin içinde doğumda bulunan küçük kistlerin çocukluk çağının erken dönemlerinde büyümeye başlaması) , böbreğin çift ya da tek taraflı gelişim bozuklukları ve öbür idrar yolu bozuklukları,
–Sindirim sistemi bozuklukları:
Fetal asit (dölütün karın boşluğunda sıvı toplanması), sindirim kanalında görülen atreziler , on iki parmak bağırsağı tıkanıklığı, diyafram fıtığı ve buna bağlı olarak kalbin aşağı doğru yer değiştirmesi.
– Kalp bozuklukları:
Tek karıncık sol kalbin az gelişmesi , büyük damarları yanlış yerden çıkmaları , karıncı yağda kulakçıklar arasında delikler bulunması , göğüs kafesinin içinde akciğer kisti gibi bozukluklar.
–Duvarlara ve yumuşak bölümlere ilişkin bozukluklar:
Boyun kütleleri, boyun-artkafa bölgesinde yerleşmiş kistler, kuyruk sokumu, kuyruk kemiği tümörleri.
–Diğerleri:
Kol ya da bacakların gelişmesi nedeniyle el ya da ayakların doğrudan gövdeye yapışık olması, kol ya da bacaklarda gelişme kusurları, cüceliğin erken saptanabilen tipleri.

19 Ağustos 2008, 22:59

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.

Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.

Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir. )

Delesyon:
Kromozomun küçük bir segmentinin kopması demektir; bu olayın da sebebi kromozomlardaki kırılmalardır. Terminal delesyondan kromozomun bir ucundan bir parça kaybolur. Böyle bir delesyonun meydana gelmesi için kromozomun bir ucuna yakın bir bölgede 2 kırık gerekir. Sonuçta kırıklar arasındaki kısım kaybolmakta ve uçlar tekrar kaynamaktadır (Rension). Cri du chat hastalığında 5. kromozomun kısa kolunda delesyon vardır.

Translokasyon :
Kırılma gösteren 2 ayrı kromozomdan birinin kırılan parça üzerine yapışmasına translokasyon denir. Sağlam kromozom uçları birbirine yapışmaz. Yapışmayan bir sonraki mitozda bölünmeye katılamaz ve ortadan kaybolur.

19 Ağustos 2008, 23:00

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR

KROMOZOM ANOMALİLERİ

I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI

A- TRİZOMİK SENDROMLAR
1. Mongolizm (Down sendromu)
2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)
3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu)
4. Trizomi C sendromu
5. Trizomi 22 sendromu
B. DELESYON SENDROMLARI
1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat)
2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu
(Wolf-Hirschhorn sendromu)
3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları
4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu)
5. Halka (Ring) kromozomu sendromu

C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI
Trizomi G
a. Anne yaşı ileridir
b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler.
c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır.
d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur.
e. Zeka geriliği görülür
f. Mikrosefali mevcut olabilir.
h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır.
i. Merkezi sinir sistemi anormaldir.
l. Adele defektlerine sık rastlanır.
k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır.

19 Ağustos 2008, 23:02

MONGOLİZM (TRİZOMİ 21, DOWN SENDROMU)
Otozomal kromozom hastalıklar içinde en sık görülenidir. Popülasyonda 1/600 -1/700 sıklıkta görülür. Monozigotik ikizlerde çoğu zaman; dizigotik ikizlerde nadiren görülmesi ve mongol kadınların bebeklerinde de %50 rastlanması hastalığın etyolojisinde genetiği düşündürür. 1932'de Waardenburg genetik bozukluğun nondisjunction olabileceğini ileri sürmüştü. 1959'da Jerome Lejense normalden 1 fazla olan kromozomun G grubuna ait olduğunu göstermiştir.
Büyüme ve gelişimleri geridir; bu gerilik intrauterin gelişme geriliğine bağlıdır. Boyları kısa olup; daima %3 persentilin altına düşer. Baş şekli ve yüz görünümü tipiktir. Oksipital bölgenin yassı oluşu; yenidoğanlarda tanıya yardım eder. Hipertelorizm vardır. Dil ağızdan dışarı sarkar ve yüzeyi fissürlerle kaplıdır (Skrotal dil). Burunda aşırı sekresyon ve ağız köşelerinde ragadlar vardır. Dişler geç çıkar ve düzensiz görünümdedirler. Göz kapağı aralığı (palpabral fissür) obliktir, yani göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukarı yönde olup; çekik badem gözlü görünümü verir. Mongol ırkında kıvrım, üst göz kapağının üzerinden içe ve aşağı doğru kesilmeden iner. Mongol hastalarda ise bu kıvrım hakiki epikantus denilen ve daha içte bulunan, oldukça dikey olarak içe ve aşağı doğru inen 2. bir kıvrımla kesilir. Gözlerde sıklıkla strabismus ve katarakt görülür. İriste Brushfield lekesi denilen ve iris stromasının ön tabakasındaki bağ dokusunun yer yer kalınlaşmasına bağlı beyaz lekeler bulunur.
Boyun kısa ve geniştir. Yenidoğanlarda ensede gevşek bir deri kıvrımı bulunur, bebeklik devrinde kaybolur. Eller kısa ve geniş, parmaklar künttür. %50 vakada avuçta normalde 2 tane olan çizgiler birleşerek tek avuç çizgisini (Simian çizgisi) yapar. Elde 5. parmak kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili). Ayaklarda başparmak ve 2. parmak arasındaki mesafe geniştir.
Zeka geridir. Konuşma ve yürüme normalden çok geç başlar. Nöromüsküler sistemde görülen en önemli bulgu hipotonisitedir. Yenidoğanların %50 sinde moro reflexi yoktur. Son yıllarda hastaların kanında seratonin maddesinin eksik olduğu tesbit edilmiştir. Hastalarda ÜSYE'na sık rastlanır. İlk yaştaki ölüm sebeplerinden biri pnömonidir.
Vakaların %40 kadarında olan konjanital kalp hastalığı ilk yaştaki ölüm sebeplerindendir. Atrio-ventricularis communis, VSD, ostium sekundum tipi ASD en sık rastlananlardır. İlk yaştaki ölüm nedenlerinden bir diğeri de GIS malformasyonlarıdır. (T-E fistül, duodenal atrezi, megakolon, imperfore anüs)
Dişilerde fertilite normaldir. Normal bir erkekle evlenen mongol kadının çocuklarının % 50 si mongol olacaktır. Erkek mongol hastalar ise infertildirler.
Mongollarda lösemi insidansı yüksek, lösemili hastalarda mongolizmin birlikte görülme oranı normal popülasyondan 15-20 defa daha fazladır. Mongol yenidoğanlarda IgG'nin düşük olduğu bildirilmiştir. Mongolizmde insidans anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak artar.
Sitogenetik bulgular:
Esas aberasyon 21 No'lu kromozomun fazlalığı olmakla birlikte; mevcut kromozom aberasyonunun tipine göre mongolizm 3 grupta incelenebilir.
a. Mutad tip mongolizm (trizomi 21)
G grubuna ait 21 nolu kromozomdan normalde 2 adet bulunması gerekirken bu hastalarda 3 tane bulunur.
b. Translokasyon tipi mongolizm :
Fazla olan 21 nolu kromozom diğer bir kromozom üzerine eklenir; kromozom materyalinde 1 fazla 21 nolu kromozomun mevcudiyetine rağmen total kromozom sayısı 46 dır. 2 akrosentik kromozomun uzun kollarının birbiri üzerine translokasyonu söz konusudur. Bu tip translokasyona sentriolde yapışma (centric fusion) tipi translokasyon veya "Robertsonian trans********" denir. Bu durumda hem kromozom sayısında azalma olacaktır; hem de 2 akrosentrik kromozomdan 1 submetasentrik kromozom oluşacaktır. 2. tipte translokasyonda kromozomlar arası segment alışverişi vardır. Bu halde kromozomun sayısı değişmemekte ve yer değiştiren segmentlerin boyları eşit ise kromozomların şekillerinde de değişiklik olmayacaktır.

c. Mozaik Mongolizm :
Hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı ise 21 nolu kromozom için trizomiktir. 1. şahısta ortak bir zigottan çıkarılan fakat kromozom yapıları birbirinden farklı olan 1 den fazla hücre grubunun bulunması haline mozaisizm denir.

19 Ağustos 2008, 23:04

TRİZOMİ-18 (EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E)
Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir.
a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler
c) Belirgin occiput ve mikrosefali
d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü,
e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati)
f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş.
g) Tipik dermatografik bulgular
h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar
i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm
k) Konjenital kalp hastalığı (PDA)
l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar
l) Böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler.
İnsidans : 1/4500 -1/15000
Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar.
Kız/erkek: 150/42
Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex
Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik

TRİZOMİ (Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D) :
Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir.
a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon,
c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali).
d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü
e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi.
f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom
g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri
h- Polidaktili
j- Konjenital kalp hastalığı
k- Kriptorşidizm
İnsidans 1/4600 - 1/14500

TRİZOMİ
Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler
Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati.
Toraks : Konjenital kalp hastalığı
Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis
Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları

TRİZOMİ
Mental retardasyon
Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun,
balıkağzı, mikrognati
Konjenital kalp hastalığı
Üriner yol anomalisi
Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili.

TRİZOMİ C SENDROMU
C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir.

TRİZOMİ
Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı.

19 Ağustos 2008, 23:05

B-DELESYON SENDROMLARI

1- Cri du Chat Syndrome :
B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır.
2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu :
(Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir.
a. İleri derecede intrauterin gelişme geriliği (Bütün kromozom hastalıkları içinde en düşük doğum ağırlığına sebep olanıdır).
b. Vücut orta çizgisi üzerinde defektler
c. Hipoplazik dermal çizgiler
d. Mikrosefali, hipertelorizm, kolobom, tavşan dudağı ve kurt ağzı, konjenital kalp hastalıkları, hipospadias

3- 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu:
18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6
a. Zeka geriliği
b. Mikrosefali, nistagmus
c. Hipotoni
d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi)
e. Öne doğru çıkıntılı çene
f. Kulakta belirgin anti helix
g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı
h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü
i. İğ biçiminde parmaklar
j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma

4- Monozomi G (G Delesyon Sendromu)
G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır.
Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır.
a. Hipertoni
b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant)
c. Burun kökünün belirgin oluşu
d. Küçük çene
e. İskelet anormallikleri
f. Zeka geriliği
5- Halka kromozomu Sendromları :
Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır.
5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir.

19 Ağustos 2008, 23:06

C-PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI :

Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur.
Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar.
a.Lens kolobomu
b. Anal atrezi
c. Hipertelorizm
d. Antimongoloid katlantı
e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı
f. Umbilical herni
g. Böbrek malformasyonları
h. Mental gerilik
i. Konjenital kalp hastalığı
j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu.

Benzer Konular
Konu	Konuyu Başlatan	Forum	Cevaplar	Son Mesaj
Anne karnındaki hareketler kalıtsal	Violent	Aile Evlilik ve Çocuklar	0	17 Mayıs 2013 19:27
Kalıtsal Hastalıklar	System	Sağlık Köşesi	0	01 Ekim 2011 13:46
Kalıtsal gırtlak stridoru	Sır	Sağlık Köşesi	0	27 Ocak 2011 12:53
Kalıtsal gırtlak stridoru	Sır	Sağlık Köşesi	0	03 Kasım 2010 08:42

Konuyu Toplam 2 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 2 Misafir)

Etiketlenen Kullanıcılar
Etiketlemek istediğiniz kullanıcılar arasına virgül koyunuz. Örnek: nokta,sukunet,NucLear

5846 sayılı Fikir ve Sanat Eserleri Kanunu gereğince sitemizde telif hakkı bulunan mp3,video v.b. eserlerin paylaşımı yasaktır. Yasal işlem olması halinde paylaşan kişi yada kişilerin bilgileri gerekli kuruma verilecektir.