Çevrimdışı

Amniosentez Testi
Bilindiği üzere hamilelik döneminde anne karnındaki bebeğin gelişim durumunu izlemek için belirli testler yapılır. Bunlardan biriside genetik biliminin konusu olan Zekya Testi yani tıp diliyle amniosentez sitogenetik testi dir. Bu testin basit şekliyle mantığı şudur:

Anne karnındaki bebek amnion zarı denen bir kesenin içinde bulunmakta ve gelişimini bu zar içerisinde tamamlamaktadır. Bu zarın içerisinde besin öğelerince sengin, bir o kadarda çeşitli atık maddeler içeren en önemlisi ise bebeğe ait olan hücrelerin bulunduğu bir sıvı vardır, işte bu amnion sıvısıdır. Özel yöntemlerle kadın doğum uzmanlarının bu sıvıdan aldıkları örnek, Genetik Laboratuvarlarına gönderilir ve burada biz genetik uzmanları bu sıvı üzerinde sitogenetik veya molekülergenetik düzeyde incelemeler yaparız. Bu sıvı bebek derisinden kopan veya değişik şekillerde bu sıvı içerisinde yer alan hücrelerle doludur. Peki bu hücrelerin önemi nedir... İşte bu hücrelerin içerisinde bulunan genetik materyal sayesinde anne karnındaki bebeğin genetik bir rahatsızlığının olup olmadığını belirli sınırlar çerçevesinde test edebiliriz. Bilimin bu noktada eksik kaldığı bazı durumlar vardır... Birincisi tedavisi olmayan genetik bir rahatsızlık tespit edilirse hamilelik sonlandırılır ve çocuk alınır. Tek umut verici olay tedavisi olan bir genetik rahatsızlık tespit edilirse erken tanı özeliği sayesinde işe yarar olmasıdır.

Bu sıvı içerisindeki özel hücreler ayrıştırılıp yıkanır daha sonrada üretilerek belirli bir sayının üzerine geldiğinde üremelerine son verilir. Hücre bölünmesinin belirli evresinde kalmış olan hücreler boyanarak mikroskop altında incelenir ve bunlarda DNA paketlenmiş kromozomlar şeklinde izlenir. Herhangi bir anomali saptandığında rapor edilerek hastanın doktoru ile iletişim kurulur.

Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Genetik Araştırma Labortuvarında Bu gibi çalışmalar üzerinde araştırmalar yapmaktayım. Hastalarımda en çok göze çarpan anomali "Down Sendromlu Bebek" tir. 21. kromozomun bir adet fazla olması sonucu ortaya çıkan bu durum günümüzde ensık rastlanan genetik anomalidir. Bu ve bunun gibi sayısal veya yapısal kromozomal anomaliler bu yöntem ile tespit edilmektedir. Halk arasında yalnış bilgilendirmeler mevcuttur. Fakat usta ellerde ne bebeğe nede anneye bir zararı olmayan bir testtir.

Olur da bir gün yardıma ihtiyacınız olursa bu bölüme yazacağınız mesajlarla size yardımcı olmak isterim bu konu hakkındaki tüm sorularınıza yanıt vermeye çalışacağım...
Biliyorum ki aranızda bu ve bunun gibi rahatsızlıklardan mustarip olan yakınları olanlarınız vardır.

Şimdi konuyu ne kadar uzatsamda belirli bir gerçek vardır ki herkes ihtiyacı kadarını alabilir. Bunun için sorularınızı bekliyorum...