Çevrimdışı

Frajil X Sendromu

Frajil X genetik geçişli bir sendromdur. Zihinsel engelliliğe ve öğrenme bozukluklarına neden olabilir. Frajil X sendromlu çocuklar birçok bakımdan akranlarından farklı bir gelişim seyrine sahiptirler. Farklılıklar zihinsel olmanın yanında fiziksel ve davranışsal olarak ortaya çıkabilir. Hem erkeklerde hem de kızlarda görülen Frajil X sendromu, dünyanın yer yerinde ortaya çıkmaktadır. Kızlara oranla erkeklerde yaklaşık iki kat daha fazla görülür ve semptomlar erkeklerde daha yoğundur. Frajil X sendromunun ortaya çıkma olasılığı erkeklerde 3600’de 1, kadınlarda ise 5000’de 1 olarak belirtiliyor. Ayrıca ortalama 2000 kişiden 1’inde sendromun belirtileri hafif düzeyde görülmektedir. Frajil X sendromuna yol açan genin taşıyıcılarının oranları ise erkeklerde 800’de 1 iken, kadınlarda 250’de 1 olarak ifade ediliyor.


Frajil X’ sendromunun ortaya çımasında bir gendeki değişiklik veya mutasyon etkili olmaktadır. Bu çocukların zekâ seviyeleri normal düzeyden çok ağır düzeye doğru giden bir yelpazede yer almaktadır. Ağır otistik davranışların ortaya çıkmasına da yol açmaktadır.


Frajil X sendromlu çocukların aşağıda sıralanan zihinsel, fiziksel ve davranışsal özellikleri ve problemleri çok farklılık gösterebilir. Zeka düzeyi iyi olan çocuklar daha az problem taşıyabilir ve problemleri daha hafif yaşayabilirler; fakat zeka düzeyi düşük olan çocuklar daha çok probleme sahip olabilir ve problemleri ağır yaşayabilirler.


Geç konuşma, hızlı konuşma, kelime tekrarları vb dil ve konuşma bozuklukları görülebilir.
Geç öğrenme, algılamada güçlükler, öğrendikleri çabuk unutma gibi zihinsel sorunlar ortaya çıkabilir.
Duygularını ifade edemeyebilir ve başkalarının duygularını anlamakta zorluk çekebilir.
Aşırı hareketlilik, dikkat eksikliği yoğundur.
Tehlikeli davranışlarda bulunabilir.
Geç emekleme, geç yürüme gibi gelişim sorunları görülebilir.
Kas gelişimi yetersiz olabilir ve sosyal uyum ve iletişim becerilerinde yetersizlik yaşayabilir.
Tuvalet eğitiminde 2–3 yıl gecikme olabilir.
Öfke nöbetleri, saldırgan davranışlar ve hırçınlık olabilir.
Duyu organlarında aşırı hassasiyet, göz temasında sınırlılıklar var.
Çeşitli beden ve ilgi takıntıları olabilir.
Ortalama yüzde 50’sinde görme bozuklukları, yüzde 15-20’sinde ise nöbet görülebilir.
Okul çağında skolyoz, düz tabanlık, herniler ve kardiyak anormallikler gibi bağ dokusu problemleri görülebilir.
Yaklaşık yüzde %50’si zihinsel engellidir.

Kimi sosyal ortamlardan bulunmaktan ve sosyal ilişkilerden hoşlanırken, kimi aksi tutum sergiler. Sevimli ve cana yakın olabilmektedirler. Taklit edebilme yetenekleri olduğu için daha kolay öğrenebilmektedirler. Hareketliliği ve eğlenceyi gerektiren etkinliklerden hoşlanırlar; müzik dinlemeye, spor yapmaya bayılırlar. Yapılan esprileri anlayabilir ve espri yapabilirler. Hayal güçleri çok geniştir.

Zekâsı normal düzeyde olan Frajil X sendromlu bireyler yetişkinlikte davranışsal yönden pek fark edilmezler, daha çok dikkat eksikliği ve öğrenme bozuklukları kalıcı olabilmektedir. İçe kapanık, utangaç bir kişilikleri olabilir. Okulu bitirebilirler; ama matematik gibi akademik derslerde güçlükler yaşayabilirler.

Frajil X sendromlu erkekler yetişkinlikte geniş alınlı, uzun yüzlü, düztabanlı ve iri kulaklı oldukları için genellikle fark edilirler. Frajil X sendromlu çocuklarda şaşılık ve testis büyümesi görülebilir, kasları oldukça gevşektir; tutup kaldırıldığında adeta ellerin arasından kayıp yere yığılırlar.

Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Özel gereksinimli bireylerin eğitim ve tedavilerinde kullanılan yöntemlerin tümü bu çocuklara da uygulanmaktadır. Eğitim ve tedavide temel amaç, eksik yönlerini tamamlamak, bağımlılıklarını azaltmak ve sorunlarını yok etmek veya hafifletmektir. Normal oklularda eğitim almaları biraz güçtür. Özel eğitim verildiğinde daha iyi bir noktaya gelebilmektedirler.

Ülkemizde öğrenme bozukluğu ve zihinsel engelli olan birçok çocuğun, Frajil X sendromlu olduğu düşünülmekte; çünkü test edilmediği için gerçek tanı konulamamaktadır. Hastalık kan örneğinin alınmasıyla belirlenebilmekte ve test sadece belli merkezlerde yapılmaktadır.

.ALINTIDIR.