Çevrimdışı

(MPS) Sanfilippo Sendromu

MPS‘li çocukların bazılarının anormal görünümde olmadıklarından ve semptomlarının tüm çocuklarda görülebilecek genel türden semptomlar olduğundan, tanı genellikle çok geç konmaktadır. Doktor, ciddi bir sorun olduğunu anlayabilmek için yeteri kadar bilgi sahibi olmalı ve tanı konmasına yardımcı olacak idrar ve kan testleri istemelidir. Tanı konmadan önce bir soyda bir veya daha fazla hastalıklı çocuğun görülmesi olağandışı değildir.

Bozukluğun ikinci evresi, aşırı hareketli, hiç rahat durmaz ve genellikle çok zor davranış biçimiyle tanımlanıyor. Bazı çocuklar geceleri çok az uyur. Çoğu her şeye burnunu sokar; bir ebeveynin dediği gibi “ musluklar favorimizdir, bizim evde sürekli sel olur”. Çoğu çiğnemeyi sever; ellerini, elbiselerini veya ellerine geçirdikleri herhangi bir şeyi, “eğer ulaşılmaz değilse kül tablalarının içindekileri bile “ çiğnerler.

Ne üzücüdür ki; zamanla, anlama ve dil kabiliyetlerinin yitirilmesi ve çocukları ile iletişim kuramamaları ebeveynler için çok güç bir durum doğuruyor. Bazıları farklı iletişim yolları bulabiliyor. “Onunla konuşmamı seviyor, gözleriyle gülüyor, aynı zamanda onlarla konuşuyor da ve tüm yüzü sevgiyle aydınlanıyor”. Bazı çocuklar tuvalet alışkanlıklarını hiçbir zaman kazanamıyorlar, kazananlar ise er geç bu kabiliyetlerini kaybedebiliyorlar.

Bozukluğun üçüncü evresinde Sanfilippo Sendromlu çocukların gelişimi yavaşlamaya başlıyor. Ayakları ile ilgili çok büyük sorunlar ortaya çıkıyor. Düşme eğilimleri, yürüme ve koşma faaliyetleri oranında sıklaşıyor. Zamanla, yürüme kabiliyetlerini yitiriyorlar. Hayatlarını bazen çok daha rahat yaşayabilirler; fakat hareketsiz bir çocuk veya ergene bakım yükümlülüğünün fiziksel yorgunluğu altında ezilen ebeveynlerin yardıma ihtiyacı olduğu kesindir.

Sanfilippo Sendromlu çocuklar aşağı yukarı normal boya kadar büyüyorlar ve diğer MPS bozukluklarına göre dış görünüşlerindeki farklılıklar daha az görülebiliyor. Saçları normalden daha sık ve kalındır ve vücutları normalden daha kıllı olabilir. Kaşları genellikle koyu, gür ve bitişik olabilir.

Tüm MPS bozuklukları arasında Sanfilippo Sendromlular en az fiziksel anormallik göstermektedirler. Bununla beraber, davranış problemleri muayeneyi zorlaştırdığından basit ve tedavi edilebilir ( örn. kulak enfeksiyonu gibi ) durumlarda bile muayenenin yapılamaması önemli bir husustur. Ebeveynler, uzun süreli rahatsızlıklarda çocuğun tedavisi ile ilgilenecek sabırlı bir doktor buluncaya kadar aramak zorunda kalabiliyorlar. Eğer çocuğunuzun ağrısı olduğunu düşünüyorsanız doktorunuza danışmakta tereddüt etmeyin.

Sanfilippo Sendromlu çocukların parmakları bazen pençe gibi kıvrık oluyor ve kolları tamamen uzamayabiliyor. Zaman geçtikçe, geniş eklemlerin hareketinde kısıtlama olabiliyor. Genel olarak, kalbin bozukluktan etkilenmediği kabul edilmektedir. Bununla beraber, bazı Sanfilippo Sendromlu çocukların kalp kapakçıklarından madde kalıntılarından kaynaklanan hırıltılar çıkabiliyor. Eğer olağan muayenede hırıltı olduğu ortaya çıkmışsa, ayrıntılı kalp kontrolü gerekmektedir.

Bazı çocuklar cerrahi müdahale sırasında ve sonrasında kan pıhtılaşması problemi yaşayabilirler. Ameliyat öncesi yapılacak testlerle çocuğunuz için bir sorun olup olmayacağını önceden bilmeniz önerilmektedir. Bununla ilgili olarak doktorunuza danışarak kontrolleri yaptırınız.

Diğer MPS bozukluklardan farklı olarak gözlerinde korneal lekelenme oluşmuyor. Karaciğer ve dalakta hafif büyüme görülebilir, fakat bir probleme yol açmaz. Bu çocuklar bazen fıtık olabiliyorlar.

Birçok Sanfilippo Sendromlu çocukta sık sık soğuk algınlığı,burun tıkanıklığı ve göğüs enfeksiyonu görülüyor.

Üzerinde durulması gereken birkaç fiziksel problem var:

*Geçici Sağırlık: Orta kulağın normal çalışması dış kulak kanalı ve atmosferde olduğu gibi kulak zarına uygulanan basınca bağımlıdır. Bu basınç burun arkasından orta kulağa kadar uzanan östaki borusunca eşitleniyor. Eğer boru tıkalıysa kulak zarına uygulanan basınç inecek ve zar çekilecektir. Eğer bu olumsuz basınç devam ederse , orta kulak astarından gelen sıvı birikecek ve zamanla tutkal gibi koyu kıvama dönüşecektir. Buna orta kulak akıntısı denir.

Eğer çocuğa hafif genel anestezi uygulanması mümkünse kulak zarında küçük bir delik açılarak sıvı geri emilebilir ( miringotomi ). Daha sonra deliği açık tutmak ve havanın dış kulaktan östaki borusuna kadar girmesini sağlayarak döngünün tekrar çalışması için küçük havalandırma borusu ( PE borusu) yerleştirilebilir. Bazen lenf bezlerinin de ortadan kaldırılması gerekebilir.

Borular zamanla işlevselliğini yitirir. Eğer çocuktaki geçici sağırlık kendiliğinden düzelmezse daha uzun süre işlevselliğini koruyan T-boru kullanmaya karar verilebilir.

*Bağırsaklarla İlgili Problemler: Birçok Sanfilippo Sendromlu çocuk nedeni henüz tam olarak anlaşılamayan şiddetli ishal nöbetleri yaşarlar. Otonom sinir sistemlerinde bir eksiklik olabileceği düşünülüyor. Otonom sinir sistemi genellikle istem dışı çalışan vücut fonksiyonlarını kontrol eder. Çocuklar büyüdükçe sorun ortadan kalkabilir, fakat diğer nedenlerle önerilen antibiyotikler tarafından daha kötü bir duruma da getirilebilir.
Bazı çocuklara ilaç tedavisiyle, bazılarına da fazla katı yiyecek içermeyen diyete geçiş sağlanarak yardımcı olunabilir. İshale neden olabilecek veya daha kötü bir hal almasına yol açabilecek organizmaların bağırsak duvarında artmasını engelleyen lactobacillus içeren sade yoğurt çoğu zaman yardımcı olur.

Çocuk büyüdükçe daha az aktif olduğundan ve kasları zayıfladığından peklik ( kabızlık ) problemi ortaya çıkabilir. Eğer diyette katı veya sıvı madde artışı yarar sağlamıyorsa ve de çocuğun durumu ilaç almasına müsaitse doktor laksatif ( gevşetici) ilaç verebilir .

*Nöbetler: Bozukluğun ileri aşamasında bazı Sanfilippo Sendromlu çocuklarda sık sık ani bilinç kaybını beraberinde getiren küçük nöbetler görülür (hafif sara-petit mal). Nöbet geçirdikleri gün çocuklarda temas veya beslenme zorlukları her zamankinden daha fazla görülebilir. Bazıları ilaçlarla kontrol edilebilir sık nöbetler (grand mal) geçirebilirler. Nöbet süresince, kusmuğunu yutmasını engellemek için çocuğunuzu yan yatırmanız gerekmektedir. Nöbet bitinceye kadar çocuk bu pozisyonda kalmalıdır. Nefes yolunun açık olup olmadığını kontrol etmeli , fakat çocuğun ağzına hiçbir şey koymamalısınız.
Sanfilippo Sendromlu çocuklar ergenlik dönemini çağrıştıran normal değişiklikler yaşarlar.

*Yaşam süresi: Yaşam süreleri oldukça değişkendir. Ortalama yaşam süresi 14 yaş civarındadır , fakat bazı çocuklar daha erken yaşta hayata veda ederken , bazıları da 20’li yaşlarına kadar hayatta kalırlar. Bazen hafif düzeyde hastalık belirtileri gösteren bireyler 30’lu yaşlarına kadar veya çok nadir hallerde 40’lı yaşlarına kadar yaşarlar.


Sanfilippo Sendromu

Sanfilippo Sendromu bir Mukopolisakarid bozukluğudur ve yaygın olarak MPS - III adıyla da bilinmektedir. Bu bozukluk ismini, 1963 yılında A.B.D. ‘de sendromu tanımlayan ilk doktorlardan biri olan Dr. Sylvester Sanfilippo‘dan almıştır.

Bu kitapçık, ebeveynlerin ve doktorların tecrübelerine dayanan anlatımları ve tıp literatüründeki referanslar baz alınarak İngiltere MPS Cemiyeti tarafından hazırlanmıştır. Burada MPS bozuklukları için sihirli bir tedavi anlatılmıyor, fakat çocuklara ve yetişkinlere hayatlarını sürdürmelerine ve ortaya çıkacak problemlerini halletmelerine yardımcı olacak hususlar yer almaktadır.

* Mukopolisakaridler; vücudun doku birleşiminde kullanılan şeker moleküllerinin uzun zincirleridir.
* Sakarid (saccharide); şeker molekülleri için kullanılan genel terimdir (sakarin gibi).
* Poli (poly);çok anlamına gelir.
* Muko (muco); moleküllerin koyu, jele benzer kıvamına işaret ediyor.

Vücutta sürekli madde mübadelesi süreci yaşanmaktadır. Gerekli maddeler kullanılır, gereksiz maddeler tahlilden geçerek vücuttan atılır. Sanfilippo Sendromlu çocuklar, heparan sülfat olarak adlandırılan kullanılmış mukopolisakaridlerin parçalanmasında önemli rolü olan enzimden yoksunlar. Tam olarak parçalanmamış mukopolisakaridler, vücuttaki hücrelerde saklı kalıyor ve ilerleyen hastalıklara neden oluyor. Bebeklerde bozukluk çok hafif belirtiler gösterebilir, fakat hücreler hasara uğradıkça semptomlar da görülmeye başlıyor.

Sanfilippo Sendromuna neden olan 4 farklı enzim yetersizliği mevcuttur ve bu durum A,B,C,D tipleri olarak tanımlanmıştır.

Genellikle bozukluğun bu 4 tipi arasında çok küçük farklılıklar vardır, fakat diğer tiplere göre hastalıktan etkilenen bireylerin yetişkinliğe kadar hayatta kalabildiği en hafif tip B tipidir.

MPS bozukluğunun herhangi bir türüne yakalanma oranı Hollanda‘da 24.000 doğumda 1; A.B.D.‘de 25.000 doğumda 1 olarak tahmin ediliyor.

Hepimiz, uzun, kısa, orta boylu vs. olmamızı kontrol eden, ebeveynlerimizden miras kalan genlere sahibiz. Miras edindiğimiz bazı genler “resesif (çekinik)“dir. Yani bu genleri taşırız, fakat gelişimimize herhangi bir etkisi yoktur. Hurler Sendromu resesif genden ileri gelir. Eğer anormal gen taşıyan bir yetişkin başka bir taşıyıcıyla evlenirse, çocuklarının ebeveynlerin her birinden bozuk gen miras edinmesi ve hastalığa yakalanma riski her gebelik için 1/4’tür. Sanfilippo Sendromlu hastaların bu hastalığa yakalanmamış kardeşlerinin taşıyıcı olma riski 2/3’tür. Bununla beraber, bozukluk çok nadir görüldüğünden yeğenleri veya diğer yakın aile üyelerinden biriyle evlenmemeleri şartıyla başka bir taşıyıcı ile evlenme olasılıkları çok azdır.

Bozukluğa yakalanmış çocukların tüm akrabaları doktorları veya genetik danışmanları aracılığıyla ayrıntılı bilgi araştırması yapmalıdır.

Eğer Sanfilippo Sendromlu bir çocuk sahibiyseniz, bir sonraki hamileliğiniz süresince taşıdığınız bebeğin de bozukluktan etkilenip etkilenmediğini öğrenmek için testler yaptırmak mümkündür. Eğer testlerin düzenlenmesini istiyorsanız, hamileliğin erken aşamasında doktorunuza danışmanız önemlidir.

Günümüzde mukopolisakarid bozuklukların herhangi bir türünün tedavisi bulunmamaktadır. Yetersiz enzim eksikliğini gidermek için çeşitli deneysel yöntemler denendi, fakat hepsi de manidar, uzun süreli yarar sağlamaktan çok uzaktı. Sanfilippo Sendromlu hastalarda kemik iliği nakli denendi, fakat hayal kırıklığına uğratan sonuçlar verdi.

Bozukluk, çocukları farklı etkilemektedir ve bazı durumlarda daha hızlı ilerleme göstermektedir. Değişiklikler genellikle kademeli olarak çok yavaş ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle onlara alışmak daha kolay oluyor.

Bozukluk 3 ana evreden oluşur:

İlk evre; çocuğun okul öncesi yılları, ebeveynleri için çok yıpratıcı olabilir. Arkadaşlarının çocuklarına kıyasla kendi çocuklarının gelişmede geri kaldığından dolayı endişelenmeye başlarlar. Çocuklarının aşırı aktif oluşu ve huysuz davranışlarından dolayı kendilerini suçlu hissedebilirler.

Sanfilippo Sendromlu çocukları tanıyanlar bu çocukların davranışlarını değiştirmek için yapılacak fazla bir şeyin olmadığı konusunda hemfikir olma eğilimindeler ve yaşamı sürdürmek için aile hayatını buna göre olabildiğince uyarlamak ve ebeveyn ve diğer aile üyeleri için düzenli “kaçış“lar ayarlamak gerektiği düşüncesindeler.

Bazı ebeveynler yerel psikolog desteği ile çocuklarının davranışlarını değiştirmek için bazı teknikler deneyebilirler; bu konuda sınırlı başarı sağlayanlar da bildirilmiştir. Fakat unutulmamalıdır ki; bozukluk ilerledikçe çocuğun davranışı zaten değişiklik gösterecektir ve belirli tekniklerin faydası kısa sürelidir.

Ebeveynler duyulabilecek mesafede, ayrı bir oda veya odanın bir parçasını ayarlayarak sorunu çözmeye çalışıyorlar. Oda, devamlı nezaret altında olmadan oynayabilmesi amacıyla, Sanfilippo Sendromlu çocuk için güvenli hale getirilebilir; böylece ebeveynler de yemek yapma ya da telefon açma işlemlerini ilgili yerlerde yapabilirler. Kırılabilir veya sivri uçlu mobilya odadan çıkarılmalı ve yerini geniş yastıklara veya uzun minderlere bırakmalıdır. Pencereler, destekli cam veya plastik cama uygun hale getirilmeli ve yer yüzeyi kolay silinebilir olmalı. Sevdiği, sürekli oynadığı eşyalar ve oyuncakları önceden hazırlanmalı ve televizyon veya stereo aletler yüksek raflara konmalı, veya geçici olarak yüksek bir yere kaldırılmalı ve ebeveynler tarafından uzaktan kumanda aracılığıyla idare edilmelidir.

Yutma düzeni bozulan çocuklarda yemek boyunca hırıltı ve öksürük sorunları başlar. Yemekleri püre biçiminde servis etmek daha iyidir ve eğer eti az sürede kızartarak değil de, az ateşte uzun süre pişirirseniz onu yeme işlemi daha kolay hale gelir. Elinizi hafifçe çene altından gırtlağa doğru yavaş yavaş bastırırsanız, dilin hareket etmesine ve yutma işleminin kolaylaşmasına yardımcı olabilirsiniz. Boğulma tehlikesine karşı çocuğunuzun sırtını ovarak ve ellerinden tutarak önlem alabilirsiniz.

Yemeği ağzın arka tarafına koymamanız daha güvenlidir; eğer yutma süreci iyi çalışmıyorsa, çocuğun sırtına hafifçe vurarak beslemek, yemeğin yanlış yere gitmesini daha muhtemel hale getirir. Eğer çocuk, çiğneme gayretinde bulunmuyorsa ya da nefesi kesiliyor ve yemeği tükürüyorsa, ailesi doktorlarına danışmalı veya terapistlerine başvurmalıdır.

Eğer çocuk boğuluyorsa, hızlı hareket edin. Çocuğu yüzüstü yatırarak, başını bir sandalyenin veya dizinizin üstünden aşağıya doğru sarkıtınız. Yemek parçasını çıkarması için omuzlarının ortasına 3-4 kez sertçe vurun. Dimdik ayaktayken çocuğun sırtına vurmanız durumu daha kötü hale getirebilir; yemeği dışarı çıkarmak yerine içeri çekmesine neden olabilir.

Eğer boğulma tehlikesi geçiren çocuğunuzun 1-2 gün sonra ateşi yükselirse, mutlaka doktorunuza danışmalısınız. Bir kısım yiyecek parçasının akciğere geçmesi olasıdır ve tedavi gerekebilir.

Diş mineleri diğer MPS bozukluklarına oranla daha iyi durumdadır, fakat diş ağrısı büyük acı vereceğinden, dişlere özen gösterilmesi önemlidir. Dişler düzenli olarak temizlenmeli ve eğer bölgenizdeki su florid (floristat) içermiyorsa çocuğunuz florid tabletleri veya ilaçlar almalıdır. Dişler düzenli olarak diş doktoru tarafından kontrol edilmelidir; yerel hastanedeki diş doktoruna da gidebilirsiniz.

Eğer çocuğunuza çiğnemeyi içermeyen bir diyet uygulanıyorsa, sakız çiğnemesi önerilmemektedir. Bu problemle ilgili dişçinize danışabilirsiniz. Sanfilippo Sendromlu çocuklar sakızların içerdiği maddelerden dolayı dişlerine acı veren bir durumla karşı karşıya kalabilirler. Bazen diş çektirme zorunluluğu doğabilir.

Çocuk daha küçük ve hareketliyken, fiziksel terapi gerekmemektedir. Daha sonraları, enfeksiyonun temizlenmesine yardımcı olması açısından ----oterapi gerekebilir.

Çocuk büyüdükçe ayaktaki eklemler ve bilekler sertleşir ve spastik hale dönüşebilir. Acı veren egzersizlerden kaçınmalı, ancak aktif ve pasif hareketler yapılabilir. Hidroterapinin eklemlerin hareketli kalmasına büyük yardımı oluyor.

Çocuğunuz hareketsizken, eklemlere eşit olmayan baskıyı önlemek amacıyla, yeterli bir şekilde desteklenmiş olarak oturduğundan emin olunuz. Eğer bilek eklemlerindeki deformasyon ilerlemişse -ki bu yürümeyi zorlaştırır- hafif diz altı botlar tercih edilmelidir. Çocuk onlara alıştığında yürüme süresi biraz daha uzayabilir.

Buz gibi soğuk el ve ayakların bozukluktan mı, yoksa tamamen hareket yoksunluğundan mı kaynaklandığını söylemek mümkün değildir. Bu durum çocuğa sıkıntı vermeyebilir , fakat eğer böyle bir sıkıntı yaşanırsa, bilindik çözüm olan kalın çoraplar ve sıcak tutan eldivenler denenebilir.

İleride çocuktaki vücut ısısı (temperatür) kontrol mekanizması zarar görebilir ve gündüzleri elleri ve ayakları buz gibi soğukken geceleri terleyebilir. Bazı çocuklar vücut ısılarının düştüğü anlar yaşayabilirler (hipotermia). Eğer böyle bir durum gerçekleşirse çocuğunuzu sıcak tutmalı ve probleminin en iyi çözüm önerisi için doktorunuza başvurmalısınız.

Birçok Sanfilippo Sendromlu çocuk, geceleri birkaç saatten fazla uyumazlar. Bunun nedeni bilinmemektedir. Bazen bu durumun ilaçlarla düzelmesi mümkündür, fakat çocukta ilacın nasıl etki ettiğini tespit etmek için belirli bir deneme dönemi gerekmektedir. Çoğu zaman belirli bir süre sonra ilaçların etkisi geçer ve bazı ebeveynler ilaçları haftada birkaç gece kullanmayı veya birkaç hafta sonra ilaçlara bir süreliğine ara vermeyi tercih ederler. Her durumda, gün boyunca yorgun düşen aile üyeleri için de uyku çok önemlidir. Bu konuda yardım almak için doktorunuza danışmakta tereddüt etmeyin.

Bazı ebeveynler çocuğu düzenli bir şekilde geç yatırarak bölünmeyen uyku süresini uzatmayı başarabiliyorlar.

Dinlenmeye çekilen ev halkı uyurken çocuğun aşağıya inip bir sakatlık çıkaracağı düşüncesi birçok ebeveyni rahatsız eder. Bazıları, çocuğun yatak odasının dışına kilit vurmanın, dış kapıya giden merdivenlerin önüne kapı koymanın veya halıların altına, çocuk odadan dışarı çıktığında zil çalmasına sebep olan özel pedler yerleştirmenin yardımcı olacağını düşünüyorlar.

Sanfilippo Sendromlu çocukların çoğu burunlarını her şeye soktukları, kontrol edilmeleri zor ve tehlikelerin farkında olmadıkları hiperaktif evreyi yaşarlar. Bu durumu ilaçla kontrol altına almak o kadar da kolay değildir; eğer mümkünse daha önce anlatıldığı şekilde, evi onlar için uygun hale getirmek en iyisidir. Çocuğun güvenli bir şekilde koşup oynayabileceği bir bahçenin olması büyük bir şanstır.

Eğer bir oyun grubu veya okuldaysa sakin oturması beklenmeyen ve uzun süre bir işe odaklanamayan çocuk, değişik aktivitelerle oyalanabilir. Burada çocuk için koşup oynayabileceği bir alanın olması ve çocuğun olabildiğince uzun bir süre , olabildiği kadar enerji harcaması mükemmel olur. Çocukların çoğu, hareket eden otomobilin içinde çok sakinler ve iyi seyahat ederler.

Dış çevreleri ile etkileşimleri azaldıkça, Sanfilippo Sendromlu çocukların çoğu, kendilerini, sallanarak ve elleriyle ulaşabildikleri her şeyi (parmaklarını, elbiselerini, vs.) çiğneyerek oyalarlar. Eğer bu davranış durdurulamazsa, en iyi çözüm, çiğnemelerinde sakınca olmayan ve ilgilerini çekecek plastik oyuncaklar, dişler için halkalar, büyük Lego küplerini çiğnemelerine izin vermektir.

Eğer problem çok ciddi ise ve çocuk parmaklarını gerçekten yaralar oluşacak hale getirmeye başlamışsa, günün belli dilimlerinde ellerin ağızlarına ulaşmamasını sağlamak amacıyla, bükülmemesi için dirsekten bir çıta yardımıyla bağlamak mümkündür. Parmakları serbest bırakan, fakat ağza götürülmelerinin imkansız olduğu farklı yöntemler denenebilir.

Büyük zorluklarla dolu kitapçığı okuyunca Sanfilippo Sendromlu çocukla yaşamanın açıkça eziyet çekmek olduğu izlenimi oluşabilir. Lâkin, bu çocuklar güzel kişilikli ve çok sevimlidirler. Ebeveynlerin aktarımlarıyla durumun olumlu taraflarına bakalım:

“O, problemlerinden habersiz mutlu ve rahat bir hayat sürüyor.”

“Birçok Sanfilippo Sendromlu çocuk müziği sever ve kendisi de şarkı söyler“, “Çocuk şiirlerini çok sever ve müzik dinlerken ona tamamen odaklanır, genelde çok mutludur.“

“Tüm davranış problemlerine rağmen, onunla birebir beraber olduğunuzda; çok kibar, sevgi dolu ve duygusaldır. Bu gibi zaman dilimlerini yaşamak, sorunlu zaman dilimlerinde onunla uğraşmayı daha kolay hale getiriyor. Buna inanın veya inanmayın, ama Sanfilippo Sendromlu bir çocukla yaşam çok güzel olabiliyor.“

Sanfilippo Sendromlu çocukların ebeveynlerinin çoğu MPS Cemiyeti aracılığıyla diğer Sanfilippo Sendromlu çocukların aileleriyle görüşerek önemli destek ve teşvik kazanıyorlar. Sizin de aynı şeyleri yaşamanız dileği ile Cemiyette buluşmanızı umut ediyoruz.

Sakatlarla ilgili özel merkezlerden, genetik kliniklerinden yardım alabilirsiniz. Sosyal Servis, Sosyal Güvenlik, Bağımsız Doktorlar veya Katie Beckett Kurumlarına danışabilirsiniz. Ulaşabileceğiniz diğer kurumlar için eyaletinizdeki yetkililere veya yerel sağlık ocaklarına danışınız. Eğer bölgenize sosyal hizmetler uzmanı tahsis edilmişse, size bu konuda yardımcı olabilir.

National MPS Society Kitapçığı
İngilizce’den tercüme edilmiştir.

Çeviri:

Psikolog İlham KHALİLOV

.ALINTIDIR.