Tarama ve Teşhis
Ailede hemofili hikâyesi varsa çocuğun hastalıktan etkilenip etkilenmediğini anlamak için fetüsü hamilelik sırasında test etmek mümkündür.
Çocuktan ya da yetişkinden alınan kan örneklerinden birinin incelenmesi, pıhtılaşma faktörü eksikliğini gösterebilir. Orta şiddette hemofilili hastası olan kişilerin hastalığı, ameliyat olana ve aşırı kanama geçirene kadar açığa çıkmayabilir.

Komplikasyonlar
Hastalığın kendisinden ya da tedavisinden kaynaklanan komplikasyonlar oluşabilir:

* Derin iç kanamalar. Hemofili şiddetli kas kanamalarına sebep olabilir. Kolun veya bacağın şişmesi nedeniyle sinirler üzerinde oluşan baskı, uyuşukluk veya ağrıya sebep olabilir.
* Eklemlerde hasarlanma. İç kanama aynı zamanda baskı yoluyla eklemlere de zarar verebilir. Ağrı çok şiddetli olabilir. Kol veya bacağınızı kullanmaktan ve ekleminizi oynatmaktan korkar hale gelebilirsiniz. Eğer kanama sıklıkla oluşuyorsa ve yeterli tedavi uygulanmıyorsa, oluşan tahriş eklemin tahrip olmasına veya artrit oluşumuna yol açabilir.
* Enfeksiyon. Hemofili hastalarına kan nakli çok yapıldığından kontamine kan ürünlerine maruz kalma riskleri daha yüksektir. 1980’lerin ortalarına kadar hemofili hastaları, HIV (insan immün-yetmezlik virüsü) veya hepatit virüsü taşıyan kan ürünleri yüzünden bu hastalıklara daha çok yakalanmaktaydı. Kan ürünlerinin arıtılması için yapılan işlemler ve kan bağışı yapan kaynağın araştırılması ile kan ürünleri artık çok daha güvenlidir. Enfeksiyondan arındırılmış rekombinant faktörler denilen genetik olarak işlenmiş pıhtılaşma ürünlerinin piyasaya çıkışı ile birlikte kan ürünlerinden enfeksiyon kapma riski belirgin derecede azalmıştır. Yine de kan ürünlerine güvenen kişilerin başka hastalıklara da yakalanmaları olasıdır. Eğer hemofiliniz varsa hepatit A ve B’ ye karsı bağışıklık kazanmaya çalışın.
* Pıhtılaşma faktörü tedavisine advers reaksiyon (beklenmeyen etki). Hemofili hastası olan bazı kişiler, kanamanın tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getiren kan proteinleri üretirler.