Hemofili hastası bebekler
Hemofili hastası bir bebek, ilk başlarda kısıtlı hareket kabiliyetine bağlı olarak hemofiliyle ilgili sorunlar yaşamayacaktır. Fakat bebek etrafta gezmeye, düşüp kalkmaya ve eşyalara çarpmaya başladığında yüzeysel çürükler oluşabilir. Çocuğunuzun aktifliği arttıkça yumuşak dokunun içine oluşan kanamalar daha da sıklaşacaktır

Nedenleri
Kan pıhtılaşmasında üç kan proteini rol oynar:

* Prokoagulan proteinler. Bu proteinler pıhtıların oluşmasına yardımcı olur.
* Antikoagulan proteinler. Bu proteinler pıhtıların oluşmasını engeller.
* Fibrinolitik proteinler. Bu proteinler oluşmuş olan pıhtıların dağıtılmasına yardımcı olur

Pıhtılaşma süreci, pıhtı hücreleri adı verilen kan parçacıklarını ve pıhtılaşma proteinleri adındaki pıhtılaşma sağlayıcı plazma proteinlerini içerir. Pıhtılaşma süreci, trombosit denilen kan partiküllerini ve pıhtılaşma faktörü denilen prokoagülan plazma proteinlerini içerir. Bu süreç, yaralanmanın olduğu bölgedeki kan damarlarına trombositlerin tutunması ile baslar. Bir enzim reaksiyon zinciri ile trombositleri kuşatan ve trombositleri pıhtı oluşturmak için (trombosit fazı) yerlerinde tutan (koagülasyon fazı) ve dokuma örümcek ağını andıran bir protein ağı üretilir. Bu süreçler zincirinde her bir pıhtılaşma faktörü bir aktif, bir pasif forma dönüştürülür.
Hemofilinin nedeni, kandaki pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksik olmasıdır:

* Hemofili A. En yaygın rastlanan hemofili tipi olan Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII’ in eksikliği sonucu oluşur.
* Hemofili B. En yaygın rastlanan ikinci hemofili tipi olan Hemofili B, pıhtılaşma faktörü IX’ in eksikliği sonucu oluşur.
* Hemofili C. Bu tip ABD’de çok nadir görülür. Pıhtılaşma faktörü XI’ un eksikliğinden kaynaklanır ve hemofilinin bu tipinde belirtiler genellikle hafiftir.

Hemofili A ve B genellikle çocuklarda görülür. Hemofili A ve B, genelde annenin genlerinden birinden çocuğa geçer. Herkeste her biri anne veya babadan gelmek üzere iki adet cinsiyet kromozomu bulunur. Dişiler annelerinden X kromozomunu ve babalarından da X kromozomunu alır. Erkekler annelerinden X kromozomunu ve babalarından Y kromozomunu alır. Hemofili A veya B’ ye sebep olan gen, X kromozomu üzerinden taşınır. Bu yüzden erkekler oğullarına hemofiliyi kalıtımsal olarak aktaramazlar. Genellikle kusurlu gene sahip olan kadınlar taşıyıcı olup hemofiliye dair hiçbir belirti veya bulgu göstermezler. Hemofili A ve B’ nin kendiliğinden oluşan gen mutasyonu ile ortaya çıkmış olması da mümkündür.
Hemofili C, hem erkek hem kız çocuklarında görülebilir. Hemofili C’ ye sebep olan kusurlu gen, hem anneden hem de babadan geçse de, hemofili A ve B’ de olduğundan farklı bir kalıtım biçimi izler.

Ne zaman tıbbi yardım alınmalı
Hamileyseniz, hamile kalmayı planlıyorsanız ve ailede hemofili hastalığı varsa doktorunuzla konuşun. Hamilelik boyunca kız ya da erkek çocuğunuzun hemofiliye kalıtımsal olarak yakalanıp yakalanmadığını da öğrenebilirsiniz. Eğer erkek bebeğiniz sünnet edilmediyse ve hareketliliği arttıkça derisinde çok çabuk çürük oluşuyorsa doktorunuzla görüşün.
Eğer bebeğiniz varsa, sünnet sonrasında uzun süreli kanama, erkek olan bir bebekte hemofili olduğunun ilk işareti olabilir. Yer yer, sünnet olmayan oğlanlarda, çocuk daha hareketli olduğunda vücudunda kolayca çürük oluşması da teşhise giden yol olabilir. Kanamanın ilk evresi genellikle çocuk 18 aylık oluncaya dek gerçekleşir. Eğer bebeğiniz daha hareketli hale geldikçe vücudunda kolayca çürük oluşuyorsa, doktorunuza görünün.