ATİPİK *** kromozomu karyotipleri :

Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi
Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek *** farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar :
1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya
46 XX/47 XXY mozaisizmi
2- Erkek *** karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu
3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir.
Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır.
Fenotipik Kadın
XY
XY *** kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır.
XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları :
1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon)
2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis)
3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt
4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu)