B-DELESYON SENDROMLARI

1- Cri du Chat Syndrome :
B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır.
2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu :
(Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir.
a. İleri derecede intrauterin gelişme geriliği (Bütün kromozom hastalıkları içinde en düşük doğum ağırlığına sebep olanıdır).
b. Vücut orta çizgisi üzerinde defektler
c. Hipoplazik dermal çizgiler
d. Mikrosefali, hipertelorizm, kolobom, tavşan dudağı ve kurt ağzı, konjenital kalp hastalıkları, hipospadias

3- 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu:
18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6
a. Zeka geriliği
b. Mikrosefali, nistagmus
c. Hipotoni
d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi)
e. Öne doğru çıkıntılı çene
f. Kulakta belirgin anti helix
g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı
h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü
i. İğ biçiminde parmaklar
j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma

4- Monozomi G (G Delesyon Sendromu)
G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır.
Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır.
a. Hipertoni
b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant)
c. Burun kökünün belirgin oluşu
d. Küçük çene
e. İskelet anormallikleri
f. Zeka geriliği
5- Halka kromozomu Sendromları :
Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır.
5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir.