BAZI KALITSAL HASTALIKLAR

KROMOZOM ANOMALİLERİ

I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI

A- TRİZOMİK SENDROMLAR
1. Mongolizm (Down sendromu)
2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)
3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu)
4. Trizomi C sendromu
5. Trizomi 22 sendromu
B. DELESYON SENDROMLARI
1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat)
2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu
(Wolf-Hirschhorn sendromu)
3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları
4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu)
5. Halka (Ring) kromozomu sendromu

C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI
Trizomi G
a. Anne yaşı ileridir
b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler.
c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır.
d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur.
e. Zeka geriliği görülür
f. Mikrosefali mevcut olabilir.
h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır.
i. Merkezi sinir sistemi anormaldir.
l. Adele defektlerine sık rastlanır.
k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır.