KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan
saptanması gerekir.
Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazılarıs doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.
Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.
Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ?
Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı , kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.
Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.

Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler

􀀗 Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,
􀀗Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)
􀀗Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,
􀀗Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,
􀀗Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,
􀀗Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,
􀀗Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.

Doğum öncesi tanı

Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.

Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
􀂸 Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
􀂸 Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir.
􀂸 Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı
yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir.
􀂸 Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar.